¿Qué son las cardiopatías familiares?
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Introducción
En los últimos años la genética ha ido tomando un papel cada vez más importante en el progreso de las ciencias médicas. La Cardiología ha incorporado progresivamente los nuevos avances de la biología molecular y la genética, lo que ha permitido conocer en pocos años numerosos genes causantes de enfermedades cardiacas. Existen múltiples cardiopatías genéticamente determinadas que pueden predisponer a la aparición de complicaciones.
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Las cardiopatías familiares son enfermedades que afectan al corazón o a los grandes vasos arteriales y tienen en común que se deben a alteraciones genéticas.
Son enfermedades frecuentes pues afectan a 1 de cada 400 personas de la población general.
Dentro de ellos tenemos las miocardiopatías familiares (hipertrófica, dilatada, restrictiva, arritmogénica de ventrículo derecho, no compactada y otras) y las canalopatías (síndrome de QT largo, síndrome de Brugada, taquicardia ventricular catecolaminérciga y otras), que tienen muchos puntos en común que justifican su abordaje conjunto. Todas ellas son enfermedades familiares de causa genética (habitualmente afectan un solo gen), susceptibles por ello de diagnóstico genético. Estas características implican que el adecuado manejo de estas enfermedades requiera unas herramientas específicas, experiencia amplia, y un abordaje multidisciplinar. Todas estas enfermedades pueden ser una causa frecuente de muerte súbita en jóvenes, aunque en un pequeño porcentaje del total de pacientes afectos, y nuestra misión es prevenirla adecuadamente.
¿Qué son las miocardiopatías?
Las Miocardiopatías son enfermedades en las
que el músculo del corazón es anormal en ausencia de una causa aparente. Hay 3
tipos principales de miocardiopatías: Hipertrófica, Dilatada, y
Arritmogénica (displasia arritmogénica de ventrículo derecho). La más frecuente de todas, con
diferencia, es la Miocardiopatía Hipertrófica (MH).
Las Unidades de Cardiopatías Familiares:
Las cardiopatías familiares son enfermedades que afectan al corazón o a los grandes vasos arteriales y tienen en común que se deben a alteraciones genéticas. Son enfermedades frecuentes pues afectan a 1 de cada 400 personas de la población general.
Estas unidades nacen en el seno de los Servicios de Cardiología, pero están formadas por equipos multidisciplinares de cardiólogos, genetistas, biólogos, pediatras, patólogos, forenses, médicos deportivos y enfermeras.
Las enfermedades que se estudian en estas unidades son las siguientes: Miocardiopatía hipertrófica, dilatada, no compactada, restrictiva, arritmogénica, Síndromes de QT largo, QT corto, Brugada, Taquicardia ventricular catecolaminérgica, muerte súbita; enfermedades neuromusculares, músculoesqueléticas y mitocondriales; enfermedad de Fabry, Amiloidosis por transtiretina, enfermedad de Danon, Pompe, Noonan y cualquiera de las enfermedades raras con afectación del corazón de base genética.
Las Unidades de Cardiopatías Familiares están compuestas por un conjunto de profesionales altamente cualificados, en permanente formación para incorporar las técnicas y la tecnología más avanzada en sus tratamientos. Se analiza cada caso en profundidad y se estudia qué tratamiento es el más específico para cada paciente.
Las pruebas genéticas son un proceso complejo, que precisan tanto para su realización como para su interpretación, del trabajo conjunto de cardiólogos, genetistas y biólogos moleculares, siendo fundamental que todos ellos hayan recibido una formación específica. El estudio integral de cada familia es la base sobre la que se sustenta el diagnóstico y el pronóstico de cada paciente, permitiéndonos asimismo conocer más sobre la transmisión de la enfermedad, el riesgo de la familia, las implicaciones clínicas y psicológicas, así como dirimir cuestiones legales y éticas asociadas.
El Grupo de Cardiopatías Familiares y Genética Cardiovascular de la Sociedad Española de Cardiología aglutina todos aquellos cardiólogos y otros profesionales con dedicación e interés en este campo de la medicina. Consulte nuestra página web:
https://secardiologia.es/cientifico/grupos-de-trabajo/cardiopatias-familiares
