TAQUICARDIA VENTRICULAR CATECOLAMINÉRGICA POLIMORFA

Es una enfermedad muy rara que podemos encontrarla en niños y gente joven, que produce un tipo de arritmia conocida como taquicardia ventricular polimórfica. Se asocia a la alteración de dos genes que fabrican dos proteínas que se encuentran dentro de las células: el receptor de la rianodina y la calsecuestrina. Estas proteínas regulan la liberación de calcio en el interior de la célula cardiaca. Si estas proteínas no funcionan adecuadamente se produce un aumento del calcio dentro de la célula y se favorece la aparición de arritmias.

¿Cuáles son los síntomas?

Algunas personas pueden no tener síntomas. Otras pueden presentar síncopes. La muerte súbita puede producirse mientras se realiza ejercicio físico intenso o se sufre un estrés emocional muy importante. Esta enfermedad afecta fundamentalmente a niños, especialmente a varones.

¿Cómo se diagnostica?

El diagnóstico se realiza al registrar este tipo de arritmia mientras la persona realiza ejercicio físico. El análisis genético es útil para detectar a miembros de la familia que puedan estar afectados. La mutación del gen del receptor de la rianodina puede detectarse en un 70% de los afectados, mientras que la mutación del gen de la calsecuestrina sólo se encuentra en un 7% de los pacientes.

Tratamiento y recomendaciones

El tratamiento indicado son los betabloqueantes, que son muy eficaces. Además, se debe restringir la realización de ejercicio físico. Algunas personas con esta enfermedad podrían necesitar el implante de un desfibrilador (DAI).